ВСТУП

Виявлення уражень кістково-суглобової системи і хребта має важливу роль у діагностиці синдрому Марфана (СМ). Практично у кожного пацієнта з СМ наявні ортопедичні проблеми, пов’язані зі зміною скелета, зв’язок і м’язів, що проявляються змінами антропометричних показників. Визначення антропометричних тестів і проб допомагає лікарю запідозрити СМ, встановити правильний клінічний діа­гноз та призначити додаткові методи обстеження (Кадурина Т.И., Горбунова В.Н., 2009).

Синдром Марфана — генетичне захворювання, успадковане за автосомно-домінантним типом, для якого характерне ураження серцево-судинної системи, скелета та очей. В основі формування СМ є дефект гена фібриліну-1 (fibrillin 1, FBN1), який кодує білок позаклітинного матриксу, що входить до складу еластичних волокон (Siepe M., Loffelbein F., 2009).

Антропометрія (від грец. anthropos — людина й metron — міра) — наука, що займається вимірами людського тіла і його частин та має практичне застосування у різних галузях медицини. Постійний контроль за антропометричними показниками дозволяє вчасно помітити зміни, за допомогою спеціальних методів скоригувати виявлені відхилення і профілактувати ускладнення (Тегако Л.И., Марфина О.В., 2003; Хомутов А.Е., Кульба С.Н., 2008).

Відповідно до критеріїв діагностики СМ (Ghent Nosology, 1996) ураження опорно-рухового апарату поділені на великі та малі критерії. До великих критеріїв належать — килеподібна деформація грудної клітки; лійкоподібна деформація грудної клітки, яка потребує хірургічного втручання; співвідношення верхній/нижній сегмент <0,85 або розмах рук/зріст >1,05; позитивні тести зап’ястка і великого пальця; сколіоз >20° або спондилолістез; обмежене розгинання ліктьових суглобів (кут <170°); плоскостопість; протрузія вертлюжних впадин. До малих критеріїв — лійкоподібна деформація грудної клітки; гіпермобільність суглобів; високе піднебіння зі скупченістю зубів; особливості лицьового черепа (доліхоцефалія, гіпоплазія виличної кістки, ено­фтальм, ретрогнатія, очні щілини косою вниз) (ESC Guidelines, 2010; De Paepe A. et al.,1996).

Згідно з новими критеріями діагностики СМ (revised Ghent Nosology, 2010) ураження аорти й очей, пов’язані зі спадковим анамнезом, відіграють найважливішу роль у встановленні діагнозу СМ (Bart L. Loeys et al., 2010). Клінічні прояви в інших органах і системах були критично оцінені групою експертів щодо їх специфічності та діагностичної цінності. Деякі з малих критеріїв за Ghent Nosology (1996) були усунуті, але найбільш важливі антропометричні показники увійшли до так званої системної оцінки стану хворого (systemic score). Ця оцінка базується на комплексі балів за відповідним показником, якщо сума балів ≥7, то це є одним із двох показників для встановлення діагнозу СМ. Наприклад, якщо у хворого є килеподібна деформація грудної клітки, то це 2 бали; позитивний тест великого пальця і тест зап’ястка — 3 бали; сколіоз або кіфоз — 1 бал. За відсутності сімейної історії СМ, для встановлення діагнозу необхідно виявити ураження аорти і системну оцінку, але за наявності сімейної історії СМ достатньо лише системної оцінки. Однак перед встановленням діагнозу СМ повинні бути виключені ознаки, які вказують на синдроми Шпринцена — Голдберга, Луєца — Даєца, Елерса — Данло і проведене відповідне альтернативне генетичне тестування (TGFBR1/2, сироватковий колаген, COL3A1 та інші обґрунтовані генетичні тестування за наявності показань) (Bart L. Loeys et al., 2010).

З вищенаведеного видно, що антропометричні показники відіграють важливу роль у встановленні діагнозу СМ, а також проведенні диференційної діагностики і оцінка цих показників дає можливість запідозрити захворювання, провести ранню діагностику і профілактику ускладнень.

Мета роботи — дослідження антропометричних показників у хворих на СМ як основа діагностики синдрому.

ОБ’ЄКТ І МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ

Обстежено 44 хворих на СМ (27 чоловіків — 61,4%, 17 жінок — 38,6%) віком від 18 до 70 років (середній вік — 41,2±14,6 року). Більшість (34) хворих були прооперовані з приводу аневризми висхідного відділу аорти із заміною висхідної аорти й аортального клапана (операція Бенталла). Середній вік на момент операції — 38,1±12,6 року. Діагноз СМ встановлювляли за критеріями 2010 Revised Ghent Nosology (Bart L. Loeys et al., 2010). Усім хворим проводили детальне клінічне обстеження для визначення виду деформації скелета. Вивчали зміни черепа, грудної клітки, кінцівок, суглобів, сколіозу, арахнодактилії, кінської стопи, доліхоцефалії, лицьових ознак, готичного піднебіння, «зім’ятих» вушних раковин, підвищеної еластичності вушних раковин, нестабільності суглобів, вальгусної деформації стопи, плоскостопості. Визначали такі антропометричні показники: зріст (вертикальним зростоміром у см); маса тіла (за допомогою електронної ваги у кг); площу поверхні тіла (ППТ за формулою Дубойса у м²):

ППТ = 0,007184 · H · W,

де H — зріст в см, W — маса тіла в кг); розмах рук; різницю між розмахом рук і зростом (сантиметровою стрічкою); розмір кисті (відстань між проекцією шилоподібної кістки протягом ІІІ п’ясткової кістки до дистальної точки нігтьової фаланги ІІІ пальця); співвідношення кисть/зріст; розмір стопи (відстань від п’яткового горбка до кінця нігтьової фаланги ІІ пальця); співвідношення стопа/зріст; дов­жину вказівного пальця; нижній сегмент (відстань від лобка до підлоги); верхній сегмент (різниця між зростом і нижнім сегментом). Крім того, визначали співвідношення верхнього сегмента до нижнього; розгинання ліктьових суглобів; тест великого пальця (великий палець вкладається впоперек долоні) і зап’ястка (пацієнт охоплює зап’ясток мізинцем і великим пальцем). Статистичну обробку отриманих даних проводили із застосуванням пакета статистичних програм «STATISTICA for Windows» (версія 7,0).

РЕЗУЛЬТАТИ ДОСЛІДЖЕННЯ ТА ЇХ ОБГОВОРЕННЯ

У 28 (63,6%) хворих було виявлено деформацію грудної клітки. Килеподібна деформація була у 22 (78,6%) (рис. 1), лійкоподібна — у 6 (21,4%); сколіоз — у 31 (70,5%) пацієнта. Зміни кінцівок: арахнодактилія — у 37 (84,1%) (рис. 2), зменшення розгинання ліктьових суглобів (кут <170°) — у 9 (20,5%); кінська стопа — у 28 (63,6%); вальгусна деформація стопи — у 23 (52,3%); плоскостопність — у 23 (52,3%) хворих. Зміни черепа: доліхоцефалія — у 40 (90,9%); готичне піднебіння — у 33 (75,0%) хворих. Зміни обличчя: «зім’яті» вушні раковини — у 4 (9,1%); підвищена еластичність вушних раковин — у 13 (29,5%) пацієнтів. Зміни суглобів: нестабільність суглобів — у 7 (15,9%) хворих. Середня системна оцінка симптомів і тестів хворого на СМ становила 7,6±3,3 бала, що вище показника норми (табл. 1).

Середній зріст хворого на СМ становив 183,1±9,2 см, а це на 15,7 см більше середнього популяційного зросту у чоловіків і на 9,2 см — у жінок (1,3). Розмах рук у середньому — 190,1±9,8 см. Різниця між розмахом рук і зростом становила 7,0±3,2 см, що на 2 см більше норми. Розмір кисті — 22,3±2,7 см, а співвідношення кисть/зріст — 12,2±1,4%, що на 1,2% більше норми. Розмір стопи — 28,4±2,9 см, а співвідношення стопа/зріст — 15,5±1,3%, що на 0,5% більше норми. Довжина вказівного пальця — 10,2±1,3 см, що вище середніх показників людини. Співвідношення верхнього сегменту до нижнього становило 0,87±0,1 (норма — 0,85). У 18 (40,9%) хворих був позитивний тест великого пальця, у 32 (72,7%) — позитивний тест зап’ястка. Плоскостопність виявлена у 23 (52,3%), сколіоз — у 31 (70,5%) хворого (див. табл. 1).

Щоб показати важливість антропометричних показників у встановленні діагнозу СМ, хворих розподілили за наявністю великих і малих критеріїв і зазначили, які критерії є специфічними, тобто мають практичне значення, а які ні (табл. 2). Цей підхід був основою для прийняття рішення про включення відповідних критеріїв, зокрема малих, до системної оцінки стану хворого в revised Ghent Nosology, 2010 (Bart L. Loeys et al., 2010).

Найчастіше відзначали такі великі критерії (див. табл. 2): килеподібна деформація грудної клітки у 22 (50%) хворих, співвідношення верхній/нижній сегмент <0,85 — у 26 (59,1%), позитивні тести зап’ястка і великого пальця — у 17 (38,6%), сколіоз >20° або спондилолістез — у 31 (70,5%), плоска стопа — у 23 (52,3%) пацієнтів. З малих критеріїв найчастіше виявляли високе піднебіння зі скупченістю зубів у 33 (75,0%) і особливості лицьового черепа у 38 (86,4%) хворих (див. табл. 2).

Усі ці антропометричні показники важливі для визначення доліхостеномелії — видовження і стоншення кінцівок — і мають значення у встановленні діагнозу СМ.

Для ілюстрації антропометричних показників наведено клінічний випадок хворого на СМ, який перебував у нас на обстеженні (див. рис. 1–2).

Рис. 1. Хворий Р.М.М., 53 роки. Виражена килеподібна деформація грудної клітки. Діагноз: синдром Марфана, стан після операції протезування висхідної аорти з аортальним клапаном (операція Бенталла) з приводу аневризми висхідного відділу аорти (2001 р.). Зріст 182 см, масса тіла 72 кг, розмах рук 187 см, розмір стопи 29 см, сколіоз, доліхоцефалія, позитивний тест великого пальця і тест зап’ястка. Системна оцінка стану хворого за антропометричними показниками — 9 балів

Рис. 2. Хворий Р.М.М., 53 роки. Розмір кисті 24 см, довжина вказівного пальця 11 см, арахнодактилія, контрактури Дюпуїтрена

Враховуючи вищезазначене визначення антропометричних показників — важливий етап для встановлення діагнозу СМ, проведення диференційної діагностики з іншими подібними захворюваннями. Це дасть можливість лікарям вчасно провести додаткові методи обстеження, проводити профілактику тяжких ускладнень СМ, зокрема розшарування стінки аорти та її розрив, і врятувати життя хворому.

Література

• Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. (2009) Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей, ЭЛБИ-СПб, Санкт-Петербург, 704.
• Тегако Л.И., Марфина О.В. (2003) Практическая антропология. Феникс, Ростов-на-Дону, 320.
• Хомутов А.Е., Кульба С.Н. (2008) Антропология. Феникс, Ростов-на-Дону, 400.
• Bart L. Loeys, Harry C. Dietz, Alan C. Braverman et al. (2010) The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. Journal of Medical Genetics, 47: 476–485.
• De Paepe A., Devereux R.B., Dietz H.C. et al. (1996) Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am. J. Med. Genet., 62: 417–426.
• ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010) (2010) Europ. Heart J., 10: 19–20.
• Siepe M., Loffelbein F. (2009) The Marfan syndrome and related connective tissue disorders. Med. Monatsschr. Pharm., 32: 213.

Адреса для листування:

Жураєв Рустам Курбанович

79008, Львів, вул. Різьбярська, 5/5

Е-mail: rustam.zhuraev@gmail.com

No Comments » Додати свій

Leave a comment

Name (required)

Mail (will not be published) (required)

Website

Введите цифры, изображенные на картинке *